Μονάδα Γενετικής

Εργαστήριο

Γενικά

Στο νοσοκομείο μας τέθηκε σε λειτουργία εξειδικευμένη Μονάδα Γενετικής, η οποία περιλαμβάνει τα τμήματα της Μοριακής και της Κυτταρογενετικής και οι εξετάσεις που διενεργεί αφορούν το σύνολο σχεδόν των ειδικοτήτων της Ιατρικής.

Συμβολή - Προσφορά

Η ανάγκη ίδρυσης τέτοιων εργαστηρίων κρίνεται σήμερα επιτακτική, διότι με τη ραγδαία εξέλιξη της Μοριακής Γενετικής τις τελευταίες δεκαετίες και την πληθώρα των εφαρμογών της στην Ιατρική, η Μοριακή Γενετική καλείται να προσφέρει πολλά, τόσο στη διάγνωση και πρόληψη, όσο βέβαια και στην έρευνα. Με τη συσσώρευση γνώσης, παράλληλα με την ανάπτυξη νέας τεχνολογίας, ο κλάδος αυτός της επιστήμης μπορεί να δώσει με ακρίβεια αλλά και με ταχύτητα, αποτελέσματα - απαντήσεις που αφορούν τα γενετικά αίτια διαφόρων νόσων, αλλά και να αποκαλύψει προδιαθεσικούς παράγοντες αυτών. Ειδικότερα, η ταυτοποίηση του γενετικού αιτίου μίας νόσου θα πρέπει αποκλειστικά να χρησιμοποιείται επ' ωφελεία του ασθενή για λόγους που αφορούν τη θεραπευτική προσέγγιση ή και την κληρονομικότητα, δηλαδή τη μεταβίβαση του γενετικού αιτίου στους απογόνους. Στο σημείο αυτό πρέπει να τονιστεί, ότι η ταυτοποίηση της κληρονόμησης γενετικών αιτίων δεν σχετίζεται ή δεν πρέπει να σχετίζεται με την «ευγονική», αλλά με την προσπάθεια της όσο το δυνατόν πιο έγκαιρης διάγνωσης με στόχο την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και την σωστή παρακολούθηση, αλλά ακόμη και την πρόληψη.
Πέραν των ανωτέρω που αφορούν το τμήμα της Μοριακής, και αυτό της Κυτταρογενετικής έχει να προσφέρει πολλά στη διάγνωση των γενετικών νόσων, καθώς τα τελευταία χρόνια, με την ανάπτυξη συστημάτων υψηλής ευκρίνειας η διαγνωστική της αξία έχει αυξηθεί σημαντικά. Η κυτταρογενετική εφαρμόζεται τόσο σε προγεννητικό όσο και σε μεταγεννητικό επίπεδο. Σε προγεννητικό επίπεδο, με την ανάλυση δειγμάτων αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών ή και εμβρυϊκού αίματος, παρέχεται η δυνατότητα διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Σε μεταγεννητικό επίπεδο, οι εφαρμογές της κυτταρογενετικής στοχεύουν στην ταυτοποίηση γενετικών συνδρόμων σε άτομα με μη φυσιολογική κλινική εικόνα, καθώς και στην ανίχνευση ισορροπημένων χρωμοσωμικών αλλαγών σε άτομα με φυσιολογικό φαινότυπο, οι οποίες όμως μπορούν να οδηγήσουν σε προβλήματα τεκνοποίησης ή ακόμα και στη δημιουργία ανώμαλων εμβρύων. Ταυτόχρονα, σημαντική είναι η ο προσφορά της κυτταρογενετικής και στον προεμφυτευτικό έλεγχο, σε ζευγάρια τα οποία αποτελούν φορείς γενετικής νόσου. Τέλος, η χρωμοσωμική ανάλυση εμβρυϊκών ιστών από αποβληθέντα έμβρυα, μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να προσφέρει απαντήσεις αναφορικά με την ατυχή πορεία της κύησης, καθώς και να κατευθύνει στην αναζήτηση γενετικής αιτίας σε επίπεδο γονέων, με βάση τα ευρήματα της ανάλυσης του δείγματος αποβολής.

Εξετάσεις

Η Μονάδα Γενετικής αρχικά θα πραγματοποιεί εξειδικευμένες εξετάσεις των κλινικών Μαιευτικής-Γυναικολογικής, Νεογνολογικής, Παιδιατρικής και Ουρολογικής, με απώτερο στόχο μελλοντικά να καλύψει τις ανάγκες μεγαλύτερου αριθμού κλινικών.
Οι δραστηριότητες του εργαστηρίου αφορούν τη διενέργεια των ακόλουθων εξετάσεων:

  • HPV RFLP Ταυτοποίηση - τυποποίηση 40 περίπου τύπων HPV υψηλού και χαμηλού κινδύνου
  • Yq Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ
  • c-kit Asp816Val Ταυτοποίηση της μετάλλαξης Asp816Val που ανευρίσκεται σε ασθενείς με μαστοκυττάρωση
  • Jak2 V617F Ταυτοποίηση μετάλλαξης που ανευρίσκεται σε ασθενείς με μυελοϋπερπλαστικό νόσημα
  • BCR/ABL Μοριακός έλεγχος ταυτοποίησης της μετάθεσης t(9;22)(q34;q11) για το γονίδιο BCR/ABL, με RT PCR
  • ΔF508 Ταυτοποίηση της μετάλλαξης ΔF508 που ανευρίσκεται στο 50% περίπου των περιπτώσεων της Κυστικής Ίνωσης
  • FMF Ταυτοποίηση 12 μεταλλάξεων υπεύθυνων του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού
  • Connexin 26 Ταυτοποίηση μετάλλαξης 35delG της Connexin 26
  • ApoB Ταυτοποίηση της μετάλλαξης R3500QA του γονιδίου ApoB
  • ApoE γονοτύπηση ApoE
  • Απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα ή υλικό βιοψίας
  • Καρυότυπος* Χρωμοσωμικός έλεγχος από περιφερικό αίμα
  • Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βλαστομεριδίων που απομονώθηκαν με βιοψία από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για ανευπλοειδίες**με την τεχνική FISH (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)
  • Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βλαστομεριδίων που απομονώθηκαν με βιοψία από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για ανάστροφες και κατά Robertson χρωμοσωμικές μεταθέσεις**
  • Μετά-ανάλυση όλων των κυττάρων των εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης για την ανίχνευση ομοιόμορφης ανευπλοειδίας, μωσαϊκισμού ή άλλων ανωμαλιών** (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)
  • Γενετική ανάλυση σπερματοζωαρίων με τη μέθοδο FISH** (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)

* Για την εξέταση του καρυοτύπου απαιτείται ραντεβού και προσυνεννόηση με το εργαστήριο στο τηλέφωνο 2313 323280. 

** Για την εξέταση προεμφυτευτικής γενετικής ανάλυσης βλαστομεριδίων, εμβρύων και γαμετών απαιτείται ραντεβού και προσυνεννόηση με  την υπεύθυνη της προεμφυτευτικής διάγνωσης κ. Κατερίνα Χατζημελετίου στα τηλέφωνα 2313 323827 και 2313 323377.

Η δειγματοληψία για τις παραπάνω εξετάσεις περιλαμβάνει:

  • για την εξέταση του καρυότυπου: 4ml περιφερικού αίματος με θειική ηπαρίνη ως αντιπηκτικό
  • για τις εξετάσεις ΔF508, FMF, Connexin26, ApoB, ApoE, Yq, c-kit, Jak2, bcr/abl, απομόνωση DNA: 2,5 ml περιφερικού αίματος με EDTA ως αντιπηκτικό
  • για την εξέταση HPV: τραχηλικό επίχρισμα ή βιοψία σε 2ml φυσιολογικό ορό ή σε κύβο παραφίνης

Για τις εξετάσεις του Εργαστηρίου Γενετικής (πλην του καρυότυπου και της προεμφυτευτικής διάγνωσης) ισχύουν τα παρακάτω:

Το δείγμα - γενική αίματος - ανάλογα με τη ζητούμενη εξέταση μπορεί να διατηρηθεί στους 4οC (απλή συντήρηση) έως τη μεταφορά του στο Νοσοκομείο (εντός 24 ωρών). Η μεταφορά πρέπει να γίνεται σε ειδικά κουτιά μεταφοράς συνοδεία παγοκύστης ώστε να διατηρείται η θερμοκρασία στα επιθυμητά επίπεδα.

Η παραλαβή των δειγμάτων γίνεται στο Εργαστήριο από τις 08:00 έως τις 15.00 κάθε μέρα (Δευτέρα – Παρασκευή).

 

Ιατρικό Προσωπικό

150216

Υπεύθυνος Μονάδας Γενετικής

Λαμπρόπουλος Αλέξανδρος
Καθ. Τμ. Ιατρικής ΑΠΘ

Ιατρικό Προσωπικό

ΚΑΤΑΦΥΓΙΩΤΗΣ ΣΩΚΡΑΤΗΣ - ΒΙΟΛΟΓΟΣ/ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ
ΝΤΑΪΟΥ ΧΡΥΣΑ - ΒΙΟΛΟΓΟΣ/ΓΕΝΕΤΙΣΤΡΙΑ
ΧΑΤΖΗΜΕΛΕΤΙΟΥ ΑΙΚΑΤΕΡΙΝΗ - ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΟΣ/ΓΕΝΕΤΙΣΤΡΙΑ/ΑΝΑΠΛ. ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ

  • Επικοινωνία

    Εργαστήρια
    1 όροφος
    (Χάρτης Νοσοκομείου)

    Δ/ντης Εργαστηρίου
    Λαμπρόπουλος Αλέξανδρος

    Τηλέφωνο
    2313 323280