Γενικά

Στο νοσοκομείο μας τέθηκε σε λειτουργία από το 2007 εξειδικευμένη Μονάδα Γενετικής η οποία περιλαμβάνει τα τμήματα της Μοριακής και της Κυτταρογενετικής και οι εξετάσεις που διενεργεί αφορούν το σύνολο σχεδόν των ειδικοτήτων της Ιατρικής.

Από το 2022 η Μονάδα Γενετικής παρέχει και υπηρεσίες αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing) εδώ.

Η Μονάδα Γενετικής διαθέτει Εξωτερικό Ιατρείο Κλινικής Γενετικής το οποίο στελεχώνεται από Ιατρό με αναγνωρισμένη Ειδικότητα Ιατρικής Γενετικής. Μπορείτε να βρείτε περαιτέρω πληροφορίες για το Εξωτερικό Ιατρείο Κλινικής Γενετικής εδώ. 

Η Μονάδα Γενετικής εφαρμόζει όλα τα απαραίτητα οργανωτικά και τεχνικά μέτρα για την ασφάλεια των προσωπικών δεδομένων και την άσκηση των δικαιωμάτων των εξεταζόμενων, σύμφωνα με το νέο Ευρωπαïκό Κανονισμό Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων (GDPR).

Η Μονάδα Γενετικής εκπροσωπεί την Ελλάδα ως supporting partner στο Ευρωπαïκό δίκτυο αναφοράς (European Reference Network) ERNIthaca για τις σπάνιες γενετικές νευροαναπτυξιακές και άλλες παθήσεις (https://ern-ithaca.eu/). Είναι μέλος της διεθνούς κοινότητας Decipher (Data basE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) διαθέτοντας αυτόνομο Project που ξεκίνησε το 2022.

 

Εξετάσεις

Οι δραστηριότητες του εργαστηρίου αφορούν τη διενέργεια των ακόλουθων εξετάσεων:

• Αλληλούχιση Νέας Γενιάς - Ανάλυση μικρής ομάδας γονιδίων, που περιλαμβάνει 1-100 γονίδια
• Αλληλούχιση Νέας Γενιάς - Ανάλυση μεγάλης ομάδας γονιδίων, που περιλαμβάνει 101-500 γονίδια
• Αλληλούχιση Νέας Γενιάς - Ανάλυση όλου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος που περιλαμβάνει >19.000 γονίδια και εναλλακτικά ονομάζεται Whole Exome Sequencing (WES)
• Αλληλούχιση Νέας Γενιάς - Έλεγχος φορείας για 19 γενετικές παθήσεις
• HPV RFLP Ταυτοποίηση - τυποποίηση 40 περίπου τύπων HPV υψηλού και χαμηλού κινδύνου
• Yq Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ
• c-kit Asp816Val Ταυτοποίηση της μετάλλαξης Asp816Val που ανευρίσκεται σε ασθενείς με μαστοκυττάρωση
• Jak2 V617F Ταυτοποίηση μετάλλαξης που ανευρίσκεται σε ασθενείς με μυελοϋπερπλαστικό νόσημα
• BCR/ABL Μοριακός έλεγχος ταυτοποίησης της μετάθεσης t(9;22)(q34;q11) για το γονίδιο BCR/ABL, με RT PCR
• ΔF508 Ταυτοποίηση της μετάλλαξης ΔF508 που ανευρίσκεται στο 50% περίπου των περιπτώσεων της Κυστικής Ίνωσης
• FMF Ταυτοποίηση 12 μεταλλάξεων υπεύθυνων του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού. Η εξέταση του FMF φέρει πιστοποιητικό διαπίστευσης με αριθμό 1211 κατά ΕΛΟΤ ΕΝ ISO 15189 από τον ΕΣΥΔ
• Connexin 26 Ταυτοποίηση μετάλλαξης 35delG της Connexin 26
• ApoB Ταυτοποίηση της μετάλλαξης R3500QA του γονιδίου ApoB
• ApoE γονοτύπηση ApoE
• Απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα ή υλικό βιοψίας
• Καρυότυπος* Χρωμοσωμικός έλεγχος από περιφερικό αίμα
• Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βλαστομεριδίων που απομονώθηκαν με βιοψία από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για ανευπλοειδίες** με την τεχνική FISH (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)
• Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βλαστομεριδίων που απομονώθηκαν με βιοψία από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για ανάστροφες και κατά Robertson χρωμοσωμικές μεταθέσεις**
• Μετά-ανάλυση όλων των κυττάρων των εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης για την ανίχνευση ομοιόμορφης ανευπλοειδίας, μωσαϊκισμού ή άλλων ανωμαλιών** (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)
• Γενετική ανάλυση σπερματοζωαρίων με τη μέθοδο FISH** (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)

* Για την εξέταση του καρυοτύπου απαιτείται ραντεβού και προσυνεννόηση με το εργαστήριο στο τηλέφωνο 2313 323690. 

** Για την εξέταση προεμφυτευτικής γενετικής ανάλυσης βλαστομεριδίων, εμβρύων και γαμετών απαιτείται ραντεβού και προσυνεννόηση με  την υπεύθυνη της προεμφυτευτικής διάγνωσης κ. Κατερίνα Χατζημελετίου στα τηλέφωνα 2313 323827 και 2313 323377.

Η δειγματοληψία για τις παραπάνω εξετάσεις περιλαμβάνει:

• Το απαιτούμενο δείγμα για την αλληλούχιση νέας γενιάς είναι 2-3 ml ολικό αίμα σε σωληνάριο γενικής αίματος (EDTA). Το σωληνάριο μπορεί να διατηρηθεί στους 4^οC (απλή συντήρηση) έως τη μεταφορά του στο Νοσοκομείο (εντός 48 ωρών).
• Το απαιτούμενο δείγμα για τον έλεγχο φορείας συχνών γενετικών νοσημάτων είναι στοματικό επίχρισμα (buccal swab), που λαμβάνεται με μπατονέτα και τοποθετείται σε ειδικό σωληνάριο. Το ειδικό σωληνάριο διατίθεται από τη Μονάδα Γενετικής και  διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου έως τη μεταφορά του στο Νοσοκομείο (εντός μίας εβδομάδας).
• για την εξέταση του καρυότυπου: 4ml περιφερικού αίματος με θειική ηπαρίνη ως αντιπηκτικό
• για τις εξετάσεις ΔF508, FMF, Connexin26, ApoB, ApoE, Yq, c-kit, Jak2, bcr/abl, απομόνωση DNA: 2,5 ml περιφερικού αίματος με EDTA ως αντιπηκτικό
• για την εξέταση HPV: τραχηλικό επίχρισμα ή βιοψία σε 2ml φυσιολογικό ορό ή σε κύβο παραφίνης

Για τις εξετάσεις του Εργαστηρίου Γενετικής (πλην του καρυότυπου και της προεμφυτευτικής διάγνωσης) ισχύουν τα παρακάτω:

Το δείγμα - γενική αίματος - ανάλογα με τη ζητούμενη εξέταση μπορεί να διατηρηθεί στους 4^οC (απλή συντήρηση) έως τη μεταφορά του στο Νοσοκομείο (εντός 24 ωρών). Η μεταφορά πρέπει να γίνεται σε ειδικά κουτιά μεταφοράς συνοδεία παγοκύστης ώστε να διατηρείται η θερμοκρασία στα επιθυμητά επίπεδα.

Η παραλαβή των δειγμάτων γίνεται στο Εργαστήριο από τις 08:00 έως τις 15.00 κάθε μέρα (Δευτέρα – Παρασκευή).