Γενικά

Στο νοσοκομείο μας τέθηκε σε λειτουργία από το 2007 εξειδικευμένη Μονάδα Γενετικής, η οποία περιλαμβάνει τα τμήματα: Μοριακή Γενετική, Κυτταρογενετική και Μοριακή Κυτταρογενετική. Οι εξετάσεις που διενεργεί καλύπτουν σχεδόν το σύνολο των ιατρικών ειδικοτήτων.

Η Μονάδα Γενετικής ανήκει στην Α’ Πανεπιστημιακή Μαιευτική-Γυναικολογική Κλινική (Φ.Ε.Κ. 993/21-03-2018, τ. Β’).

Η Μονάδα εφαρμόζει όλα τα απαραίτητα οργανωτικά και τεχνικά μέτρα για την ασφάλεια των προσωπικών δεδομένων και τη διασφάλιση των δικαιωμάτων των εξεταζόμενων, σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Κανονισμό Προστασίας Δεδομένων (GDPR).

• ΠΟΛΙΤΙΚΗ-ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ
• ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΤΙΚΟ ΔΙΑΠΙΣΤΕΥΣΗΣ 2024-2029
• ACCREDITATION CERTIFICATE 2024-2029

Εξετάσεις

Οι δραστηριότητες της Μονάδας Γενετικής αφορούν τη διενέργεια των ακόλουθων εξετάσεων:

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης των 12 πιο συχνών γενετικών παραλλαγών του γονιδίου MEFV. Η εξέταση είναι διαπιστευμένη με ISO 15189:2022 από το ΕΣΥΔ με Αρ. Πιστ. 1211-2 σε Κλινικές Δοκιμές.

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της CFTR γενετικής παραλλαγής ΔF508. Η εξέταση είναι διαπιστευμένη με ISO 15189:2022 από το ΕΣΥΔ με Αρ. Πιστ. 1211-2 σε Κλινικές Δοκιμές.

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της JAK2 γενετικής παραλλαγής Val265Phe (V617F). Η εξέταση είναι διαπιστευμένη με ISO 15189:2022 από το ΕΣΥΔ με Αρ. Πιστ. 1211-2 σε Κλινικές Δοκιμές.

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της c-ΚΙΤ γενετικής παραλλαγής Asp816Val (D816V)

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της FLT3 γενετικής παραλλαγής Asp265Tyr (D835Y) και της FLT3 ITD (Internal Tandem Duplication) γενετικής παραλλαγής

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης γενετικών παραλλαγών των γονιδίων IDH1/2

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης γενετικών παραλλαγών των γονιδίων JAK2 (Exon 12), JAK2 V617F (Exon 14), MPL (Exon 10), CALR (Exon 9) και CSF3R (Exon 14)

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της MYD88 γενετικής παραλλαγής Leu265Pro (L265P)

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης των NPM1 γενετικών παραλλαγών τύπου A, B, C & D

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της μετάθεσης BCR-ABL1 (p190, p210, p230)

 

• Μοριακός έλεγχος ποιοτικής ανίχνευσης της μετάθεσης PML-RARA (BCR1, BCR2, BCR3)

 

• Ποσοτικοποίηση των μεταγράφων NPM1 (mutA, mutB, mutD)

 

• Ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων BCR-ABL1 (p210, p190, p230)

 

• Ποσοτικοποίηση των υβριδικών μεταγράφων PML-RARA (BCR1, BCR2, BCR3)

 

• Απομόνωση DNA από περιφερικό αίμα ή υλικό βιοψίας

 

• Συμβατικός καρυότυπος* Χρωμοσωμικός έλεγχος από περιφερικό αίμα. Έλεγχος του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων σε επίπεδο ανάλυσης 5-10Μb.

 

• Μοριακός καρυότυπος* Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός (array-CGH) από περιφερικό αίμα. Ανίχνευση μη ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών αλλαγών (ανευπλοειδιών, ελλείψεων, διπλασιασμών) με επίπεδο ανάλυσης περίπου 200 Kb, σημαντικά υψηλότερο από τον συμβατικό καρυότυπο.

• Στοχευμένη ανίχνευση ελλειμμάτων/ενθέσεων (indels) με Real-time RCR

 

• Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βλαστομεριδίων που απομονώθηκαν με βιοψία από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης γιαανευπλοειδίες** με την τεχνική FISH (Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)

 

• Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση βλαστομεριδίων που απομονώθηκαν με βιοψία από έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης για ανάστροφες και κατά Robertson χρωμοσωμικές μεταθέσεις**

 

• Μετά-ανάλυση όλων των κυττάρων των εμβρύων εξωσωματικής γονιμοποίησης για την ανίχνευση ομοιόμορφης ανευπλοειδίας, μωσαϊκισμού ή άλλων ανωμαλιών**(Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)

 

• Γενετική ανάλυση σπερματοζωαρίων με τη μέθοδο FISH**(Χρωμοσώματα 13,15,16,18,21,22,Χ,Υ και οποιοδήποτε άλλο χρωμόσωμα ζητηθεί εφόσον υπάρχει ένδειξη)

* Για τις εξετάσεις του συμβατικού καρυότυπου και του μοριακού καρυότυπου απαιτείται ραντεβού και προσυνεννόηση με την κα. Χρύσα Ντάϊου, Βιολόγος, MSc, PhD, στο τηλέφωνο 2313 323690.

** Για την εξέταση προεμφυτευτικής γενετικής ανάλυσης βλαστομεριδίων, εμβρύων και γαμετών απαιτείται ραντεβού και προσυνεννόηση με  την υπεύθυνη της προεμφυτευτικής διάγνωσης κα. Κατερίνα Χατζημελετίου, Καθηγήτρια Εμβρυολογίας Γενετικής Ανθρώπινης Αναπαραγωγής, ΑΠΘ, στα τηλέφωνα 2313 323827 και 2313 323377.

Η δειγματοληψία για τις παραπάνω εξετάσεις περιλαμβάνει:

• για την εξέταση του συμβατικού καρυότυπου: 4ml περιφερικού αίματος με θειική ηπαρίνη ως αντιπηκτικό

• για τις υπόλοιπες μοριακές γενετικές εξετάσεις: 2,5 ml περιφερικού αίματος με EDTA ως αντιπηκτικό (Οι εξετάσεις για αιματολογικές νεοπλασίες μπορεί να πραγματοποιηθούν επίσης και σε δείγμα μυελού των οστών)

• για τις εξετάσεις προεμφυτευτικής γενετικής ανάλυσης βλαστομεριδίων, εμβρύων και γαμετών: η ανάλυση πραγματοποιείται σε βιολογικό υλικό που λαμβάνεται στο πλαίσιο διαδικασιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα

Για τις εξετάσεις της Μονάδας Γενετικής (πλην του συμβατικού καρυότυπου και της προεμφυτευτικής διάγνωσης) ισχύουν τα παρακάτω:

Το δείγμα - γενική αίματος - ανάλογα με τη ζητούμενη εξέταση μπορεί να διατηρηθεί στους 4^οC (απλή συντήρηση) έως τη μεταφορά του στο Νοσοκομείο. Η μεταφορά πρέπει να γίνεται σε ειδικά κουτιά μεταφοράς συνοδεία παγοκύστης ώστε να διατηρείται η θερμοκρασία στα επιθυμητά επίπεδα.

Η παραλαβή των δειγμάτων γίνεται στη Μονάδα Γενετικής από τις 08:00 έως τις 15:00 κάθε μέρα (Δευτέρα – Παρασκευή).