Από το 2022 το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου παρέχει υπηρεσίες αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing), ενώ από το 2024 ίδρυσε Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων.

Το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων διαθέτει Εξωτερικό Ιατρείο Κλινικής Γενετικής και Γενετικής Συμβουλευτικής το οποίο στελεχώνεται από Ιατρό με αναγνωρισμένη Ειδικότητα Ιατρικής Γενετικής. Το Ιατρείο δέχεται παιδιά και ενήλικες με διεγνωσμένο ή πιθανό γενετικό νόσημα, καθώς και ενήλικες/ζευγάρια που χρήζουν προγεννητικής συμβουλευτικής. Μπορείτε να βρείτε περαιτέρω πληροφορίες για το Εξωτερικό Ιατρείο Κλινικής Γενετικής here.

Το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων παρέχει τις εξής εργαστηριακές εξετάσεις:

• Next Generation Sequencing - Analysis of small gene group, comprising 1-100 genes
• Next Generation Sequencing - Analysis of large gene group, comprising 101-500 genes
• New Generation Sequencing - Analysis of the entire coding genome που περιλαμβάνει >19.000 γονίδια και εναλλακτικά ονομάζεται Whole Exome Sequencing (WES)

Συγκεκριμένα, η ανάλυση small gene cluster (1-100 genes) is suitable for the search and identification of diseases such as:

• neurofibromatosis
• tuberous sclerosis
• hereditary cancer (BRCA1/2, TP53, WT1, VHL, etc.)
• aortopathies (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos)
• craniosynostosis
• polycystic kidney disease
• early-onset inflammatory bowel disease
• Noonan syndrome and other RASopathies
• epidermolysis bullosa
• congenital nephrotic syndrome
• nephrolithiasis
• peripheral polyneuropathies
• monogenic diabetes mellitus and hyperinsulinism
• morbid obesity
• hypophosphatemia, etc.

The analysis of a large gene panel (101-500 genes) is recommended for the search and identification of genetic variants related to diseases such as:

• hypertrophic cardiomyopathy
• retinopathies
• congenital cataracts
• corneal dystrophies
• genetic epilepsy
• familial arrhythmias
• immunodeficiencies
• skeletal malformations
• metabolic diseases
• albino dystrophies
• cerebral palsy of genetic origin
• arthrography
• hearing loss/deafness
• congenital myopathies
• recurrent rhabdomyolysis, etc.

The analysis όλου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος - WES (>19,000 genes) is recommended for the search and identification of diseases with a complex clinical picture, where the analysis of a single group of genes is not sufficient.

Η αλληλούχιση του γονιδιώματος διενεργείται από τη γερμανική εταιρεία Eurofins Genomics. Η ανάλυση των δεδομένων πραγματοποιείται από το εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό του Τμήματος Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων, που διαθέτει πολυετή εμπειρία στην ανάλυση, τόσο στην Ελλάδα όσο και σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες που εφαρμόζουν τη συγκεκριμένη μέθοδο συστηματικά από 10ετίας.

Σημειώνεται ότι και στις τρεις παραπάνω περιπτώσεις (μικρή ομάδα γονιδίων, μεγάλη ομάδα γονιδίων, WES), το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων πραγματοποιεί αλληλούχιση όλου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος (>19.000 γονίδια) και, ακολούθως, διενεργεί ανάλυση της ομάδας γονιδίων που ζητήθηκε (ή όλων των γονιδίων εάν πρόκειται για WES). Ως εκ τούτου, το πόρισμα περιλαμβάνει μεν αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη ομάδα γονιδίων, αλλά το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων φυλάσσει στο αρχείο του ακατέργαστα δεδομένα (raw data) για όλο το κωδικοποιητικό γονιδίωμα του εξεταζόμενου. Ακολουθώντας αυστηρούς κανόνες προστασίας προσωπικών δεδομένων, τα ακατέργαστα δεδομένα είναι προσβάσιμα μόνον από το εξειδικευμένο προσωπικό του Τμήματος, εφόσον ληφθεί έγγραφη συγκατάθεση από τον εξεταζόμενο ή τους γονείς/κηδεμόνες του. Το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων παρέχει τη δυνατότητα περαιτέρω ανάλυσης των δεδομένων, προκειμένου να αναζητηθεί γενετική διάγνωση σε εξεταζόμενους στους οποίους δεν εντοπίστηκαν σημαντικά ευρήματα κατά την αρχική ανάλυση (π.χ. μικρής γονιδιακής ομάδας).

Πρακτικά, ακόμη κι αν ο εξεταζόμενος έχει υποβληθεί σε ανάλυση μικρής ομάδας γονιδίων, παρέχεται η δυνατότητα ανάλυσης περισσότερων γονιδίων ή και ολόκληρου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος (WES) χωρίς να επαναληφθεί η λήψη δείγματος ή η εξέταση. Έχοντας υπόψη ότι η Γενετική επιστήμη εξελίσσεται καθημερινά με την ανακάλυψη «νέων» γονιδίων και «νέων» γενετικών νοσημάτων, το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων παρέχει επιπλέον τη δυνατότητα επανάληψης της ανάλυσης των υπαρχόντων δεδομένων ανά δύο ή λιγότερα έτη. Η επανάληψη της ανάλυσης των υπαρχόντων δεδομένων παρέχει επιπλέον 10-20% διαγνώσεις, οι οποίες ήταν άγνωστες βιβλιογραφικά κατά την αρχική ανάλυση.

Το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων διαθέτει στενή συνεργασία με ερευνητικά ακαδημαϊκά κέντρα στην Ελλάδα και άλλες χώρες, οπού υπάρχει δυνατότητα διενέργειας λειτουργικών μελετών για τη διερεύνηση σπάνιων γενετικών ευρημάτων, όπως είναι τα ευρήματα άγνωστης κλινικής σημασίας (variants of unknown significance, VUS).

Για πληροφορίες σχετικά με τις παραπάνω εξετάσεις, μπορείτε να επικοινωνείτε στο email genetiki@papageorgiou-hospital.gr