Αλληλούχιση νέας γενιάς

Από το 2022 η Μονάδα Γενετικής παρέχει, εκτός των άλλων, και υπηρεσίες αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). Πρόκειται για νέα μεθοδολογία που έχει μεταβάλει τα δεδομένα στην επιστήμη της Ιατρικής Γενετικής την τελευταία 10ετία. Η συγκεκριμένη εξέταση επιτρέπει την ανάλυση χιλιάδων γονιδίων ταυτόχρονα, καθιστώντας τη διάγνωση των εξεταζόμενων ταχύτερη και πολύ πιο οικονομική.

Η Μονάδα Γενετικής παρέχει εύρος υπηρεσιών αλληλούχισης και ανάλυσης:

• Ανάλυση μικρής ομάδας γονιδίων, που περιλαμβάνει 1-100 γονίδια (κόστος 390€)
• Ανάλυση μεγάλης ομάδας γονιδίων, που περιλαμβάνει 101-500 γονίδια (κόστος 420€)
• Ανάλυση όλου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος που περιλαμβάνει >19.000 γονίδια και εναλλακτικά ονομάζεται Whole Exome Sequencing (WES) (κόστος 750€)

Συγκεκριμένα,

• Η ανάλυση μικρής γονιδιακής ομάδας (1-100 γονίδια) ενδείκνυται για αναζήτηση και ταυτοποίηση νοσημάτων όπως:

η νευροïνωμάτωση

η οζώδης σκλήρυνση

ο κληρονομικός καρκίνος (BRCA1/2, TP53, WT1, VHL κλπ)

οι αορτοπάθειες (σύνδρομο Marfan, Ehlers-Danlosκλπ)

η κρανιοσυνοστέωση

η πολυκυστική νόσος των νεφρών

η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου πρώιμης έναρξης

το σύνδρομο Noonan και άλλες RASοπάθειες

η πομφολυγώδης επιδερμόλυση

το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο

η νεφρολιθίαση

οι περιφερικές πολυνευροπάθειες

ο μονογονιδιακός σακχαρώδης διαβήτης και υπερινσουλινισμός

η νοσογόνος παχυσαρκία

η υποφωσφαταιμία κλπ

• Η ανάλυση μεγάλης γονιδιακής ομάδας (101-500 γονίδια) ενδείκνυται για αναζήτηση και ταυτοποίηση νοσημάτων όπως:

η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

οι αμφιβληστροειδοπάθειες

ο συγγενής καταρράκτης

οι δυστροφίες του κερατοειδούς

η επιληψία

οι οικογενείς αρρυθμίες

οι ανοσοανεπάρκειες

οι σκελετικές δυσπλασίες

τα μεταβολικά νοσήματα

οι λευκοδυστροφίες

η εγκεφαλική παράλυση γενετικής αιτιολογίας

η αρθρογρύπωση

η βαρηκοΐα/κώφωση

οι συγγενείς μυοπάθειες

η υποτροπιάζουσα ραβδομυόλυση κλπ

• Η ανάλυση όλου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος - WES (>19.000 γονίδια) συστήνεται για αναζήτηση και ταυτοποίηση νοσημάτων με σύνθετη κλινική εικόνα, όπου δεν επαρκεί η ανάλυση μεμονωμένης ομάδας γονιδίων.

Η αλληλούχιση του γονιδιώματος διενεργείται από τη γερμανική εταιρεία Eurofins. Η ανάλυση των δεδομένων πραγματοποιείται από το εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό της Μονάδας Γενετικής, που διαθέτει πολυετή εμπειρία στην ανάλυση, τόσο στην Ελλάδα όσο και σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες που εφαρμόζουν τη συγκεκριμένη μέθοδο συστηματικά από 10ετίας.

Σημειώνεται ότι και στις τρεις παραπάνω περιπτώσεις (μικρή ομάδα γονιδίων, μεγάλη ομάδα γονιδίων, WES), η Μονάδα Γενετικής πραγματοποιεί αλληλούχιση όλου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος (>19.000 γονίδια) και, ακολούθως, διενεργεί ανάλυση της ομάδας γονιδίων που ζητήθηκε (ή όλων των γονιδίων εάν πρόκειται για WES). Ως εκ τούτου, το πόρισμα περιλαμβάνει μεν αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη ομάδα γονιδίων, αλλά η Μονάδα Γενετικής φυλάσσει στο αρχείο της ακατέργαστα δεδομένα (rawdata) για όλο το κωδικοποιητικό γονιδίωμα του εξεταζόμενου. Ακολουθώντας αυστηρούς κανόνες προστασίας προσωπικών δεδομένων, τα ακατέργαστα δεδομένα είναι προσβάσιμα μόνον από το εξειδικευμένο προσωπικό της Μονάδας Γενετικής, εφόσον ληφθεί έγγραφη συγκατάθεση από τον εξεταζόμενο ή τους γονείς/κηδεμόνες του. Η Μονάδα Γενετικής παρέχει τη δυνατότητα περαιτέρω ανάλυσης των δεδομένων, προκειμένου να αναζητηθεί γενετική διάγνωση σε εξεταζόμενους στους οποίους δεν εντοπίστηκαν σημαντικά ευρήματα κατά την αρχική ανάλυση (π.χ. μικρής γονιδιακής ομάδας).

Πρακτικά, ακόμη κι αν ο εξεταζόμενος έχει υποβληθεί σε ανάλυση μικρής ομάδας γονιδίων, παρέχεται η δυνατότητα ανάλυσης περισσότερων γονιδίων ή και ολόκληρου του κωδικοποιητικού γονιδιώματος (WES) χωρίς να επαναληφθεί η λήψη δείγματος ή η εξέταση. Έχοντας υπόψη ότι η Γενετική επιστήμη εξελίσσεται καθημερινά με την ανακάλυψη «νέων» γονιδίων και «νέων» γενετικών νοσημάτων, η Μονάδα Γενετικής παρέχει επιπλέον τη δυνατότητα επανάληψης της ανάλυσης των υπαρχόντων δεδομένων ανά δύο ή λιγότερα έτη. Η επανάληψη της ανάλυσης των υπαρχόντων δεδομένων παρέχει επιπλέον 10-20% διαγνώσεις, οι οποίες ήταν άγνωστες βιβλιογραφικά κατά την αρχική ανάλυση.

Η Μονάδα Γενετικής διαθέτει στενή συνεργασία με ερευνητικά ακαδημαϊκά κέντρα στην Ελλάδα και άλλες χώρες, οπού υπάρχει δυνατότητα διενέργειας λειτουργικών μελετών για τη διερεύνηση σπάνιων γενετικών ευρημάτων, όπως είναι τα ευρήματα άγνωστης κλινικής σημασίας (variants of unknown significance, VUS).

Στη Μονάδα Γενετικής ελέγχονται - εκτός των ασθενών - και υγιή ζευγάρια πριν την τεκνοποίηση (φυσική σύλληψη ή υποβοηθούμενη αναπαραγωγή) προκειμένου να πληροφορηθούν αν είναι φορείς γενετικών νοσημάτων. Ο έλεγχος φορείας καλύπτει >99% των μεταλλάξεων για 19 γενετικές παθήσεις που συναντώνται συχνά στον ελληνικό και μεσογειακό/ευρωπαϊκό πληθυσμό (κόστος 360€).

Οι παθήσεις περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων:

• την κυστική ίνωση
• την α-μεσογειακή αναιμία
• τη β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία
• τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
• το σύνδρομο εύθραυστου Χ (FragileX)
• τη συγγενή κώφωση
• τη φαινυλκετονουρία
• τη μυϊκή δυστροφία Duchenne κλπ